Что общего у простуды и редких генетических болезней? От них нет лекарства.
Хорошая новость: современная медицина научилась лечить и предупреждать те болезни, которые прежде выкашивали целые города. Плохая новость: неизлечимых недугов осталось очень много, и постоянно появляются новые.
Но не надо думать, что исцеления нет только от редких и экзотических хворей — от привычной всем сезонной простуды единого лекарства наука тоже пока не открыла.
Прогерия, или преждевременное старение
Сэм Бернс, скончавшийся от прогерии в возрасте 17 лет, с родителями
Редкий генетический дефект, при котором у человека возникают необратимые изменения организма, вызванные преждевременным старением. Рост замедляется, возникают изменения кожи, зубов, атрофируются мышцы, начинаются изменения в костях и суставах.
Прогерия бывает детской и взрослой. Детская может быть врожденной, либо проявиться на 2-3 году жизни. При взрослой прогерии симптомы старения выявляются на третьем десятке жизни.
Детская прогерия считается более тяжелой формой болезни. Больные редко доживают до совершеннолетия. Средняя продолжительность их жизни составляет 13 лет.
На сегодняшний день не существует известных медицине средств лечения и профилактики прогерии.
«Болезнь бабочки»
Буллезный эпидермолиз — редкая врожденная генетическая форма дерматита. Отличительной чертой является постоянное образование пузырей и повышенной ранимостью и чувствительностью кожи к любому прикосновению.
Получается, что кожа человека так же ранима, как крылья бабочки — стоит дотронуться и возникает повреждение. Отсюда и название.
При тяжелых формах буллезного эпидермолиза у ребенка может возникнуть сепсис, пневмония, поражения желудочно-кишечного тракта, пневмония и множество других неприятных и смертельных последствий, способных привести к ранней смерти.
На сегодняшний день буллезный эпидермолиз не лечится. Существуют лишь симптоматические и превентивные методы терапии.
Болезнь Гюнтера
Эритропоэтическая порфирия, или болезнь Гюнтера встречается у одного из миллиона новорожденных.
Отличительной чертой недуга является повышенная чувствительность к солнечному свету, вызывающему жжение, появление рубцов и волдырей на коже. Эти воспаления поражают хрящи, нос,веки и уши, постепенно превращая человека в живую мумию.
Зубы у страдающих болезнью Гюнтера приобретают розовато-коричневый оттенок, разрушается гемоглобин и нарушается прикус. Из-за характерных внешних особенностей страдающих болезнью Гюнтера часто зовут вампирами.
Больных стоит оберегать от солнечного света, а люминесцентные лампы заменить на лампы накаливания.
Радикальных методов лечения не существует.
ОРВИ
С редкими генетическими заболеваниями все понятно. Но к болезням, от которых нет единого лечения, относятся и острые воспалительные заболевания дыхательных органов. Проще говоря, сезонные простуды.
Поскольку возбудителей вирусов ОРВИ не счесть, то изобрести универсальное лекарство не представляется возможным, как нельзя выполнять всю работу по дому одним молотком.
На сегодняшний день существует лишь симптоматическое лечение.
Полиомиелит
Последствия полиомиелита
Острое вирусное заболевание, вызываемое полиовирусом. При попадании в организм через слизистую оболочку рта или кишечника может быть поражена центральная нервная система и спинной мозг. Это приводит к смерти, нарушению дыхания или параличу.
Наиболее уязвимы для полиовируса — дети дошкольного возраста. Для заразившихся не существует лечения, а в 90% случаев болезнь поначалу протекает бессимптомно.
К счастью, в развитых странах существуют эффективные вакцины, помогающие устранить заболеваемость. При этом в странах Африки и Южной Азии полиомиелит все еще встречается.
Сахарный диабет
Заболевание эндокринной системой, характеризующееся неспособностью организма производить инсулин и поддерживать оптимальный уровень сахара в крови.
Выделяют два типа диабета. Сахарный диабет 1-го типа чаще встречается у молодых людей до 30 лет, подростком и детей. Иммунная система разрушает клетки, производящие инсулин. В этом случае больному постоянно требуются инъекции этого гормона. В противном случае, у него могут развиться тяжелые поражения почек, слепота и язвы на теле.
Изменение стопы при сахарном диабете
Сахарный диабет 2-го типа обычно проявляется у людей старшего возраста, страдающих избыточным весом. Возникает из-за вялого взаимодействия инсулина с клетками тканей. При таком типе диабета показана диета, снижение веса и прием сахароснижающих препаратов.
При любом виде сахарного диабета человек вынужден вносить коррективы в свой образ жизни. Любая терапия носит лишь поддерживающий, но не излечивающий характер.
«Болезнь второго скелета»
Так называют фибродисплазию — редкое генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки воспаляются и постепенно превращаются в кости.
Это приводит к нарушениям опорно-двигательного аппарата, обездвиживанию и смерти в молодом или детском возрасте.
В нынешнее время не существует эффективных методов лечения или предупреждения заболевания, но все же надежда есть. В 2012 году группа ученых из Университета штата Пенсильвания открыла ген, мутация в котором приводит к этому тяжелому недугу. Исследователи обещают, что это первый шаг на пути к созданию препарата, блокирующего рост ненужных костных тканей.
0
Источник: